TALASEMİ NEDİR? Anne ve babadan çocuklara geçebilen Talasemi, dokulara oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün yapımının genetik bir hasar sonucu bozulması ya da yetersizlik oluşması durumunda gelişiyor. Hastanemiz Başhekimi İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Birsen İLHAN şunları söyledi .
TALASEMİ BELİRTİLERİ NELERDİR? Çabuk yorulma, çarpıntı, halsizlik, yüzde solukluk, gelişme geriliği gibi belirtilerle kendini gösterir. Talasemi tedavi edilmediği takdirde; vücutta gelişme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesine bağlı olarak karın şişliği ve yüz kemiklerinde şekil bozukluğuna neden olabiliyor. Tedavisi oldukça zahmetli ve pahalı olan Talasemi hastalığında, birey yaşam boyu 3-4 haftada bir kan almak zorundadır. Sürekli kan alan hastaların vücudunda demir birikir. Aşırı demir birikimi, başta kalp ve karaciğer olmak üzere tüm organlarda tahribata neden olur.
TALASEMİ TAŞIYICILIĞI VE HASTALIĞI NASIL SAPTANIR?
Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.
Anne babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda doğacak her çocuk %25 olasılıkla sağlıklı, %25 olasılıkla hasta, %50 olasılıkla taşıyıcı oluyor. Anne ve babadan herhangi biri taşıyıcı ise %50 sağlıklı, %50 taşıyıcı bebek doğabiliyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre, ülkemizde 1 milyon 300 bin taşıyıcı ve 5 bine yakın da Talasemi hastası bulunuyor.
TALASEMİ TİPLERİ NELERDİR?
Talasemi hastalığı; talasemi major (hasta tip), talasemi intermedia (hafif hastalık tipi), talasemi minör (taşıyıcı tip) olmak üzere 3 şekilde görülür. Taşıyıcı hastalar kendileri hasta olmasa da genetik yollarla gelecek nesillere aktaran kişilerdir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değil. Hastalığa dönüşmediği gibi tedavi de gerektirmiyor.
TALASEMİ TEDAVİSİ NASILDIR?
Talasemi majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verir.
Kemik iliği nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir.
Talasemi minör’ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır.